淮南子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过检测36基因全CDS区及MSI状态，精准区分4种分子亚型，避免预后判断偏差，指导个性化治疗，价格4800元。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需精准预后分层避免过度或不足治疗
- 术后辅助治疗决策困难者，需分子分型指导放化疗强度
- 复发或转移患者，需明确PD-1免疫治疗适应性及靶向机会
- 年轻患者（<50岁）或家族史阳性者，需筛查林奇综合征遗传风险
- MSI单独检测后仍无法判断预后者，需更全的TCGA分型信息
- 临床医生面对病理分级与分子分型不一致时，需客观证据辅助判断
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，全面分析子宫内膜癌36个基因的全部编码区（CDS）及关键热点区域，包括POLE外切酶域（exon9-14）、CTNNB1 exon3及34个MSI位点，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。核心输出为TCGA分子分型：1）POLE突变型（超突变，预后最好，约7-10%）；2）MSI-H型（微卫星不稳定，约25-30%，是PD-1抗体强适应证）；3）CN-H型（高拷贝型，几乎均伴TP53突变，预后最差，约15-20%）；4）CN-L型（低拷贝型，预后中等，约40-50%）。同时报告林奇综合征相关MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）胚系突变，指导家族遗传咨询。检测局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV灵敏度有限；极低比例嵌合体可能漏检；POLE突变需重点关注外切酶域外罕见位点。
检测流程
检测样本类型灵活，优先接收手术组织石蜡贴片或石蜡包埋组织玻片，也可使用新鲜组织或穿刺活检组织。如无法获取组织样本，可选全血或唾液。全程无需空腹，无创采血或漱口后收集唾液即可。外地用户可选择邮寄采样盒：联系我们后，我们会将专用样本保存管及回寄包装寄送至您指定地址，按指导操作后顺丰到付寄回。本地用户可预约合作医院或实验室现场采样，报告周期为10个工作日，电子版报告发送至您预留邮箱。
准确性说明
检测方法严格遵循NCCN《子宫肿瘤临床实践指南》v2.2022及ESGO/ESTRO/ESP指南，采用NGS双端测序及内置质控体系，关键位点（如POLE P286R、V411L、S459F）经Sanger验证。MSI状态通过34个微卫星位点算法判定，与金标准PCR法一致性>99%。阳性结果意义明确：检出POLE突变即分型为POLE突变型，提示预后极好，单纯手术可能足够；检出MSI-H预示PD-1治疗敏感；检出TP53突变提示CN-H型，需强化辅助治疗。阴性结果（即基因无明确致病突变）落入CN-L型，预后中等，按标准化疗+内分泌治疗。胚系突变（如MSH6 p.R772W）直接诊断林奇综合征，需启动家族遗传咨询。报告仅对本次样本负责，结果仅供临床参考，具体方案请咨询主治医生。
详细流程
- 临床医生或患者本人咨询，提供病理报告及基本信息
- 确认检测需求，签署知情同意书并完成支付
- 按照指导采集样本：手术组织石蜡贴片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织，或全血/唾液
- 本地用户可送至合作医院或实验室，外地用户使用邮寄采样盒寄回
- 实验室接收样本后核对信息，进行组织DNA提取及文库构建
- 上机NGS测序，覆盖36基因全CDS区及MSI位点，数据深度≥500×
- 生物信息学分析：变异注释、TCGA分子分型算法、MSI状态判定、胚系变异筛选
- 生成报告并审核，10个工作日内发送电子版，提供一对一报告解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在淮南，是3期子宫内膜癌患者，做这个检测能预测复发风险吗？
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型：POLE突变型预后最好，CN-H型（TP53突变）预后最差，MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险，帮助医生制定个体化的辅助治疗强度，尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 这个检测能发现MSI状态和MMR基因突变是一回事吗？
- 不完全相同。MSI状态是检测微卫星不稳定高度（MSI-H），而MMR基因检测直接查找MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM的突变。约90%的MSI-H由MMR基因缺陷导致，但本检测同时提供MSI分型和MMR基因变异信息，还能判断胚系突变（林奇综合征），比单独MSI检测更全面。
- 检测出PIK3CA热点突变，是不是有靶向药可用？
- PIK3CA热点突变（本检测覆盖）提示PI3K通路激活，目前已有PI3K抑制剂（如阿培利司）在部分癌种获批，但在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段。报告会列出所有靶向相关变异供医生参考。同时注意PTEN突变也激活同一通路，双突变可能提示联合mTOR抑制剂的研究方向。
- 我在淮南，报告显示林奇综合征，家人做基因检测要多少钱？
- 林奇综合征相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的针对性Sanger测序费用通常较低，约500-1500元/位点，具体因机构而异。建议您的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）先进行遗传咨询，再针对您检出的特定突变位点进行验证检测，这样更经济高效。请咨询当地三甲医院遗传咨询门诊或分子诊断专科。
- 我在淮南，采样后样本怎么寄送？
- 您可以选择顺丰或京东快递寄送，需使用我们提供的专用样本运输盒（内含冰袋和防震材料）。石蜡切片或玻片样本常温运输即可，新鲜组织或穿刺活检组织需低温（2-8°C）运输。寄送前请确认样本已妥善包装，并联系客服获取寄送地址和注意事项。
注意事项
- 样本需为确诊子宫内膜癌的组织或血液/唾液，不接受其他样本类型
- 组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检测结果
- 检测结果仅供辅助临床决策，不可替代完整病理诊断及医生综合判断
- 若检出胚系突变（如MSH6、MLH1等），建议遗传咨询及家族成员筛查
- MSI-H结果需结合PD-L1表达及临床状态综合评估免疫治疗时机
- 报告周期10个工作日为实验室操作时间，不包括样本运输及节假日
- 检测费用4800元为自费项目，部分地区可咨询医保或商业保险报销
用户评价 (13条，均分4.8)
老妈确诊子宫内膜癌后，医生说要做分子分型才能定方案。我最担心的就是基因信息泄露，毕竟这种数据太敏感了。咨询时客服反复跟我解释样本编码、数据脱敏流程，还签了专门的保密协议，确实让我安心不少。报告出来蛮快，医生也说结果很清晰。
机构回复
感谢您的信任。保护用户遗传信息安全和隐私是我们的首要原则，从样本接收、检测到报告生成的全链路都采用严格的去标识化管理，所有数据仅用于本次检测分析，请您放心。祝您的母亲治疗顺利！
我是乳腺癌术后，复查时发现子宫内膜有问题。最怕在不同医院间转诊时，我的基因数据被滥用或泄露。这家机构明确说明报告只给我和指定医生，并且有密码保护，不会上传到公共网络，这点让我很安心。
机构回复
感谢您的分享。您的担忧我们非常理解。我们采用点对点的安全传输方式将报告送达您指定的医生，并为您提供独立的报告查询密码。我们坚决杜绝数据在非授权平台上的传播。
检测等了快两周才出报告，期间比较焦急。价格不低，希望效率能再高一些。不过报告出来后，医生评价很高，说信息全面，对制定后续方案帮助很大，所以等待也算值得。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于需要进行严谨的生物信息分析和复核，标准流程需要一定时间。我们也在持续优化流程，争取在保证质量的前提下提速。感谢您的理解！
我妈子宫内膜癌术后，医生建议做分子分型。一开始特别怕报告结果随便泄露，毕竟是癌症，不想让别人知道。整个流程下来，感觉公司很规范，需要我本人多次人脸识别验证才给看报告，连我老公想代看都不行，这点让我特别安心。报告内容也挺详细的。
机构回复
感谢您的信任。保护客户隐私是我们的首要原则，严格的生物信息及报告管理体系正是为此设计。很高兴这些细节能让您感到安心，祝愿阿姨后续治疗顺利。
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
我姑姑确诊子宫内膜癌后医生建议做分子分型，我们一开始觉得几千块有点贵，毕竟手术也要花钱。但报告出来后，医生根据分型结果调整了后续治疗方案，说可以避免一些不必要的化疗，长远看反而省了钱和身体损伤。这钱花得值！
机构回复
感谢您的认可！我们设计的初衷正是为了辅助精准治疗，帮助医生和患者做出更优决策，避免过度或不足治疗。能实际帮到您和家人，我们非常欣慰。
一开始觉得花大几千做个检测心疼，但家人坚持要做。现在治疗告一段落，回头算总账，因为检测避免了用某种昂贵的靶向药（结果显示可能无效），实际上省下了更多钱。这笔账算下来，性价比超高。
机构回复
您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”，也在于“避免用什么药无效”，从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。
我是体检异常后做的，最怕结果吓到家人。他们很贴心，在报告封面和每页页眉都印有‘保密资料’的水印，并且建议我选择一个安全的环境独自查阅。这种提醒虽然小，但体现了对患者心理和隐私的双重关怀。
机构回复
感谢您注意到我们的用心细节。我们深知一份报告对个人和家庭可能带来的影响。“保密”提示和查阅环境建议，是我们从人文关怀角度出发，对隐私保护的延伸服务。
采样时我因为紧张，一直在问问题，比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我，像直播一样，让我知道进行到哪了，这种“播报”让我很有安全感，觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒！主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问，我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享！
因为自己得过结直肠癌，所以对癌症相关检测特别关注。这个检测技术很先进，跟国际指南接轨。就是价格有点小贵，如果能纳入医保或者有一些减免政策就更好了。不过为了精准治疗，该做还是得做。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。价格方面，我们一直努力通过技术创新和规模效应降低成本，并积极推动相关医疗保障的进展。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
流程体验很棒！从下单、寄送样本到查看电子报告，全程在手机小程序上就能完成，非常方便我们外地用户。报告还有加密保护，隐私方面做得让人放心。
机构回复
感谢您对我们数字化服务流程的肯定！便捷、安全、保护隐私是我们设计服务时的重要考量。我们会继续优化体验！
我这个人比较纠结，在你们和另一家检测之间比较了很久。客服没有贬低对手，而是客观列出了各自的特点，还建议我可以根据主治医生的偏好来选择。这种坦诚让我很放心，最后选了你们，确实没失望。
机构回复
感谢您细致的比较和最终的选择。我们坚持客观中立的咨询服务，相信专业和真诚是赢得客户的关键。很高兴没有让您失望。
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